o_1aj4ft36917mlssasph148e44da

Cuma Menyerang Perempuan, Kenali Apa Itu Sindrom Turner

Suara. com – Sindrom Turner adalah keganjilan genetik langka yang hanya terlihat pada perempuan. Kondisi ini terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau beberapa hilang.

Hilangnya kromosom X itu menjadikan kesalahan selama perkembangan janin serta lainnya setelah lahir, seperti sanggup menyebabkan masalah mulai dari agung badan yang pendek, ovarium batal berkembang hingga cacat jantung.

Dilansir dari Mayo Clinic , Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum berdiri (sebelum lahir), selama masa bayi atau pada masa kanak-kanak. Kala, gejalanya begitu ringan sehingga tidak terdiagnosis sampai seorang perempuan berumur remaja atau dewasa muda.

Hilangnya ataupun perubahan kromosom X terjadi dengan acak. Terkadang, itu karena urusan dengan sperma atau sel telur, dan di lain waktu, kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi di awal perkembangan janin.

Baca Juga: Kelainan Genetik Langka, Urine Gadis Kecil Ini Menghitam saat Tersentuh Udara

Ilustrasi bocah/anak perempuan sedih. (Shutterstock)

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi orang tua dari satu anak dengan sindrom Turner tidak mungkin mempunyai anak lagi dengan gangguan tersebut.

Modifikasi genetik sindrom Turner mungkin salah satu dari yang berikut:

satu. Monosomi

Ketiadaan lengkap kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Ini mengakibatkan setiap sel di dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaikisme

Baca Juga: Mengidap Cleidocranial Dysplasia, Aktor Stranger Things Cabut 14 Gigi

Di beberapa kasus, kesalahan terjadi pada pembelahan sel selama tahap introduksi perkembangan janin. Hal ini menjadikan beberapa sel di tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.

3. Keganjilan kromosom X

Bagian yang tidak normal atau hilang dari lupa satu kromosom X dapat berlaku. Sel memiliki satu salinan penuh dan satu salinan yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi dalam sperma atau telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Atau bisa juga terjadi kesalahan pembelahan sel pada awal kelanjutan janin sehingga hanya sebagian organ yang mengandung bagian abnormal ataupun hilang salah satu kromosom X (mozaikisme).

4. Materi kromosom Y

Dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki mulia salinan kromosom X dan organ lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang dengan biologis sebagai perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko pengembangan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Terkadang sulit membedakan tanda dan isyarat sindrom Turner dengan gangguan asing. Penting untuk mendapatkan diagnosis dengan cepat, akurat, dan perawatan dengan tepat. Temui dokter jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual.

Gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis.   Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian luhur gadis dan wanita menjalani hidup yang sehat dan mandiri.